Dificuldade em lembrar dos sinais de alerta para EII? Pense no Garfield!

Em outubro de 2025, a ESPID publicou um artigo com orientações sobre princípios diagnósticos úteis para a identificação de Erros Inatos da Imunidade em crianças (EII) (1).

Em crianças, as infecções constituem uma apresentação frequente de EII, e distinguir a suscetibilidade fisiológica na infância da anormalidade imunológica é uma tarefa desafiadora.

Evolução do Conceito

Em 1993, a fundação Jeffrey Modell publicou uma lista com 10 sinais de alerta para Imunodeficiência (2). Essa ferramenta foi muito importante para chamar a atenção da comunidade médica para possíveis indicadores de imunodeficiência primária. Na época, haviam sido identificados menos de 50 defeitos imunológicos primários, e os sinais de alerta enfatizavam processos infecciosos.

Com o tempo, o número de defeitos imunológicos identificados cresceu rapidamente. Constatou-se que o termo "imunodeficiência" não era o mais adequado para nomear esse grupo de doenças, porque as manifestações clínicas não resultam apenas de deficiências, mas também de desregulação do sistema imune, apresentando-se não somente com infecções.

Pistas Diagnósticas de EII

Para a maioria dos EIIs, o curso das infecções, a presença de achados clínicos adicionais e características relevantes da história familiar são mais informativos do que simplesmente o número de infecções. Por exemplo, uma única infecção respiratória persistente pode ser um indício precoce de imunodeficiência, enquanto otite média aguda recorrente em uma criança saudável, sem história familiar sugestiva, raramente aponta para um EII.

Com o objetivo de aprimorar a acurácia diagnóstica, abordagens alternativas para avaliação de quadros infecciosos têm sido propostas. Uma delas é o mnemônico "CLIPP", que resume características-chave das infecções que devem ser consideradas:

• C - Curso/Evolução da doença

• L - Localização

• I - Intensidade

• P - Patógeno

• P - Padrão da doença
  

Além das infecções, sinais de desregulação imune também podem indicar EII. O mnemônico em inglês "GARFIELD and Friends" ajuda a lembrar de manifestações clínicas importantes:

• G - Granulomas

• A - Autoimmunity (autoimunidade)

• R - Recurrent

• F - Fever (febre recorrente)

• I  - Inexplicable

• E - Eczema (eczema inexplicável)

• L - Lymphoproliferation (linfoproliferação)

• D - Diarrhea/inflammatory bowel disease (diarreia/ doença inflamatória intestinal)

• and Friends (História Familiar e Falha de crescimento)

Atrasos no desenvolvimento e uma história familiar sugestiva, como EII conhecido, fenótipos semelhantes em parentes, consanguinidade ou mortes precoces inexplicáveis, também devem levantar suspeita de EII subjacente.

Considerações Adicionais no Diagnóstico

Na avaliação de imunodeficiências, é importante considerar outros fatores e comorbidades que possam predispor a infecções. No caso de investigação de pneumonias de repetição, lembrar de avaliar condições subjacentes, como discinesia ciliar primária, alterações anatômicas das vias aéreas e doenças neurológicas que comprometam a higiene brônquica. Outras condições, como diabetes, atopia grave ou cardiopatias congênitas, podem levar a sintomas que mimetizam imunodeficiências.

Leia o artigo da ESPID na íntegra e revise os 10 sinais de alerta para Imunodeficiência Primária da Fundação Jeffrey Modell

1. SOOMANN, M.; WORTH, A.; LAWLESS, D.; TRÜCK, J. A practical guide to diagnosing immunodeficiency. The Pediatric Infectious Disease Journal, v. 44, n. 10, p. e374–e377, 2025. DOI: https://doi.org/10.1097/inf.0000000000004904

   
   

2. JEFFREY MODELL FOUNDATION. 10 Warning Signs of Primary Immunodeficiency. Disponível em: https://info4pi.org/library/educational-materials